Qu’est-ce qu’un Chromosome ?
Définition
Un chromosome (voir figure 1 ci-dessous) est une structure cellulaire microscopique représentant le support physique des gènes et de l’information génétique, toujours constituée d’ADN, et souvent de protéines.
Les chromosomes existent dans les cellules de tous les êtres vivants, en nombre variable, spécifique à chaque espèce.
Fonction
Les chromosomes constituent le matériel héréditaire des cellules. Supports de l’information génétique, ils portent les gènes qui sont transmis de génération en génération.
Chaque gène occupe un emplacement précis sur un chromosome donné : c’est son locus. Un même gène sera toujours situé sur un même locus pour tous les individus d’une espèce donnée.
Un seul chromosome porterait en moyenne 3 000 gènes. Ces séquences codantes ne semblent pourtant occuper que 30% des chromosomes. Les séquences restantes correspondent à des portions responsables de la régulation de l’expression des gènes, ainsi qu’à des zones de fonction inconnue.
Figure 1 : Organisation de l’ADN en chromosome
Caryotype
Le caryotype (ou caryogramme) est l’arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille.
On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (comme la trisomie 21) ou d’identifier certains aspects du génome de l’individu, comme le sexe (XX ou XY).
Les cellules de l’espèce humaine renferment 46 chromosomes groupés par paires (voir figure 2 ci-dessous). Parmi eux, 44 sont identiques deux à deux et ont le même aspect chez l’homme et chez la femme : ce sont les autosomes (chromosomes non sexuels). Les deux derniers sont les chromosomes sexuels : ils sont identiques entre eux chez la femme (XX), mais différents chez l’homme (XY). Comme on peut le voir en bas à droite sur ce caryotype (voir figure 2 ci-dessous), le chromosome Y est plus petit que le X et n’a pas la même forme.
Figure 2 : Caryotype schématisé (homme)
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Qu’est-ce qu’une molécule d’ADN ?
Définition
Acide DésoxyriboNucléique (ADN): acide nucléique support de l’information génétique et de sa transmission au cours des générations (hérédité), principal constituant des chromosomes.
Structure
Les molécules d’ADN sont les plus grosses molécules du monde vivant et sont présentent dans tous les organismes vivants.
Une molécule d’ADN est une double hélice composée de deux brins enroulés l’un autour de l’autre ; on dit que l’ADN est bicaténaire (contrairement à l’ARN, qui est monocaténaire).
Chacun de ces brins est constitué d’un enchaînement de bases dites puriques (guanine, G ; adénine, A) et pyrimidiques (cytosine, C ; thymine, T).
Les bases sont reliées entre elles à l’intérieur d’un brin d’ADN par des sucres – des oses -, appelés désoxyriboses, et par des acides phosphoriques.
Une base plus un sucre et un phosphate constituent un nucléotide. L’enchaînement des nucléotides forme un brin d’ADN. Cet enchaînement se fait dans un sens déterminé, opposé à celui de l’autre brin de l’hélice d’ADN : c’est l’antiparallélisme.
L’appariement des deux brins qui composent l’hélice d’ADN est réalisé par les bases : l’adénine peut, en effet, se lier par des liaisons faibles à la thymine (A-T), et la guanine fait de même avec la cytosine (G-C). En aucun cas, thymine et guanine, ou cytosine et adénine, ne peuvent s’apparier.
Structure de l’ADN
Fonctions
Les biologistes attribuent à l’ADN deux rôles fondamentaux : il est le support de l’information génétique, et permet la transmission des informations génétiques de cellule en cellule et de génération en génération.Support de l’information génétique
C’est l’assemblage des bases les unes par rapport aux autres qui détermine le contenu de cette information, notamment au travers des gènes. Ainsi, selon l’ordre de succession des bases, l’information que l’ADN contient ne sera pas la même – par exemple, l’ordre AAAGATCGA est différent de ATAGAAGCA. Ce code génétique permet en particulier la synthèse de protéines – celle-ci passe d’abord par la traduction de l’ADN en ARN messager, qui passe dans le cytoplasme où il est transcrit en protéines.
Transmission de l’information : la réplication
Le maintien de l’information génétique dans l’organisme et sa transmission sont assurés par la capacité qu’a une cellule de former deux molécules d’ADN ayant la même séquence, à partir d’une seule. Ce processus biochimique, appelé réplication, est fondé sur la propriété de complémentarité des bases A-T et G-C. Il fait intervenir un brin d’ADN chromosomique, des bases A, G, T et C libres, et plusieurs enzymes catalysant cette réaction, les ADN polymérases.
Pour que la réplication puisse avoir lieu, les deux brins de la molécule d’ADN s’ouvrent, un peu comme une fermeture à glissière. Chaque brin est alors parcouru par une molécule d’une enzyme spécifique, l’ADN polymérase. Cette dernière synthétise un nouveau brin, complémentaire du premier, en accolant bout à bout des bases libres. à la fin du processus, au lieu d’une, il y a désormais deux molécules d’ADN : chacune est constituée d’un brin nouvellement formé et d’un brin ancien – la réplication est dite semi-conservative.
La réplication permet, de former, à partir d’une cellule ” mère”, deux cellules filles possédant les mêmes chromosomes (dans lesquels un brin provient de la cellule mère, et l’autre est nouvellement synthétisé), par ailleurs identiques à ceux de la cellule mère.
C’est ce mécanisme, qui explique comment l’information génétique est conservée dans toutes les cellules de l’organisme, , lesquelles vont permettre la transmission de cette information à la descendance (c’est l’hérédité). La réplication est, de la même façon, à l’origine de la permanence des caractéristiques globales de chaque espèce animale, végétale, virale ou bactérienne.
Qu’est-ce qu’un gène ?
Définition
Un gène constitue l’unité de base de l’hérédité, fragment de matériel génétique, qui détermine la transmission d’une caractéristique particulière ou d’un ensemble de caractéristiques. Les gènes sont portés par les chromosomes. (voir chromosome)
Structure du gène
Le matériel génétique est un acide nucléique, l’acide désoxyribonucléique (ADN), principale molécule constitutive du chromosome.
Chaque chromosome comprend une seule molécule d’ADN, très longue, dont les gènes sont des segments. Ils sont donc constitués de nombreuses nucléotides, maillons de base de la molécule d’ADN, et pouvant contenir quatre types de bases : adénine, guanine, cytosine et thymine ; leur succession dans un gène déterminant la protéine pour laquelle ce dernier va coder.
Un allèle est une des multiples formes que peut prendre un gène ou une séquence d’ADN à un endroit précis, appelé locus.
Fonction principale
Les gènes ont la capacité de coder la synthèse des protéines grâce notamment aux molécules ARN messagers ou ARNm. Les protéines sont des chaînes constituées de sous-unités appelées acides aminés et la séquence de base de l’ARNm détermine la séquence d’acides aminés de la protéine, au moyen du code génétique.
Chaque séquence d’acides aminés donnera une protéine différente, qui pourra être soit une protéine structurale, soit une hormone, soit une enzyme. Toute modification de l’ADN peut donc entraîner des changements dans les gènes (des mutations) pouvant potentiellement affecter la structure ou la biochimie des organismes.
Dominance et récessivité
Gène dominant
Un gène est appelé dominant lorsqu’à lui seul il impose ses instructions et empêche l’autre gène d’exprimer les siennes.
Gène récessif
Un gène est appelé récessif lorsque deux copies de ce gène doivent être présentes pour que ce gène exprime ses instructions.
Lorsque le gène est présent sous deux formes (allèles) identiques, on dit que l’individu est homozygote pour ce gène. Lorsque les deux formes sont différentes, c’est-à-dire lorsque chaque parent a transmis un allèle différent du même gène, on dit que l’individu est hétérozygotepour ce gène. Dans ce cas, bien que les deux allèles soient présents dans le matériel génétique de l’individu, un seul se manifestera : l’allèle dominant. Cependant, le caractère correspondant à l’allèle récessif peut réapparaître chez les générations suivantes.
Il faut pour cela que les descendants soient homozygotes pour l’allèle récessif de ce gène. Comme le montre le schéma ci-dessus, dans ce mode de transmission, il faut que les 2 parents soient porteurs du gène de la maladie pour qu’il existe 1 probalité sur 4 d’obtenir un enfant malade. La galactosémie se transmet de cette manière.
L’ensemble des allèles d’un individu constitue son génotype, et leur manifestation, son phénotype.
Qu’est-ce qu’une Enzyme ?
Définition
L’enzyme est une protéine agissant comme catalyseur de nombreuses réactions biochimiques. Actuellement, près de 1 000 enzymes différentes ont été identifiées.
Les enzymes participent à la quasi-totalité des réactions biochimiques à l’intérieur et à proximité immédiate d’une cellule.
Rôle Biologique
Les enzymes de l’appareil digestif dégradent les glucides, les lipides et les protéines qui proviennent de l’alimentation en éléments simples, facilement assimilables par les cellules du tube digestif. Certaines enzymes, présentes en très faibles quantités sur la peau, détruisent la paroi et le matériel génétique des virus, participant ainsi à la défense passive de l’organisme.
A l’intérieur des cellules, les enzymes permettent l’utilisation du glucose, le stockage d’énergie chimique sous forme d’ATP (Adénosine Triphosphate), la dégradation des molécules ” usagées “, la réplication des molécules d’ADN, la transcription, la formation de nouvelles protéines, etc. La galactosémie classique est due à un deficit de l’enzyme galactose-uridyl-transferase.
Caractéristiques
Les enzymes sont des substances extrêmement efficaces. Elles sont en effet capables, à faible concentration, de catalyser, à basse température (la température corporelle), des réactions chimiques qui nécessiteraient, par des voies chimiques ordinaires, de puissants réactifs et des températures très élevées. Les enzymes sont des catalyseurs, c’est-à-dire des substances capables d’accroître la vitesse d’une réaction chimique sans être elles-mêmes modifiées pendant le processus. Lors de la réaction, le ou les substrats (la ou les molécules ” de départ “) sont transformés en un ou plusieurs produits (la ou les molécules “d’arrivée”).
Bien que, dans des conditions physiologiques normales, l’enzyme catalyse une réaction chimique déterminée, elle peut également activer la transformation inverse.
Seul un site particulier de la protéine enzymatique entre en contact avec son substrat : c’est le site actif. Celui-ci est encore divisible en deux régions particulières. Le site de fixation permet à l’enzyme de “s’accrocher” à la molécule, et de positionner cette dernière de maniè optimale, tandis que le site catalytique déclenche le processus réactionnel.
Cas de la galactosémie
Si une enzyme est absente, ou inefficace en raison d’un défaut génétique, la réaction chimique dans laquelle elle intervient est bloquée. En conséquence, les produits cellulaires ne sont pas synthétisés et les substrats de départ nécessaires à leur synthèse s’accumulent.
Ce dérèglement peut être toxique pour l’organisme et entraîner un blocage de certaines voies métaboliques. La galactosémie, provient de l’absence de l’enzyme nécessaire à la transformation du galactose en glucose. L’impossibilité de métaboliser ce sucre provoque alors une accumulation de galactose-1-phosphate dans le sang.
