La Galactosémie

Définition

La galactosémie classique est une maladie génétique de transmission autosomique récessive qui engendre un deficit enzymatique (galactose-1-phosphate uridyl-transférase), empêchant la transformation du galactose-1 phosphate en glucose-1-phosphate (voir schéma). Le galactose, le galactose-1-phosphate ainsi que le galactitol (produit de réduction du galactose) s’accumulent donc dans l’organisme et notamment dans le foie, le cristallin et le cerveau provoquant l’apparition d’une cataracte et de troubles neurologiques.

Traitement

Le traitement de la galactosémie est essentiellement diététique et passe par l’éviction du galactose (dérivé du lactose) de l’alimentation. L’éviction de galactose permet :

• De soigner l’insuffisance hépato-cellulaire initiale
• De prévenir le développement d’une cataracte

Le devenir à long terme de chaque enfant reste lié à sa propre atteinte neurologique (son développement psycho moteur).
Pour les jeunes filles, malgré un régime respecté avec rigueur, l’altération des fonctions ovariennes est fréquente.