Le 31 Janvier 2020, près de 3000 plaquettes d’information concernant la galactosémie et ses manifestations néo-natales sont parties par courrier vers plus de 1300 services hospitaliers pédiatriques en France Métropolitaine et DOM-TOM.
Cette plaquette, développée par des médecins sous l’égide de l’association, imprimée gracieusement par Groupama et envoyée grâce à de généreux donateurs, permettra aux équipes médicales et paramédicales des services destinataires de se mettre à jour sur la galactosémie.
Nous espérons faciliter le diagnostic précoce de cette maladie, et permettre que des dizaines d’enfants commencent le régime sans galactose le plus tôt possible. En effet la précocité du régime est associée avec un meilleur pronostic de développement cognitif (Rubio-Gozalbo et al., 2019*).
Vous trouverez cette plaquette d’information sur notre site ici.
N’oubliez pas de vous inscrire à notre week-end de rencontre qui aura lieu fin Mai 2020 à Paris. Nous avons plein d’informations à partager avec vous à cette occasion. La recherche scientifique sur la galactosémie progresse sur divers plans ces dernières années!
*Rubio-Gozalbo, Maria & Haskovic, M. & Bosch, Annet & Burnyte, B. & Coelho, Ana I. & Cassiman, David & Couce, Maria & Dawson, C. & Demirbas, Didem & Derks, Terry & Eyskens, Francois & Forga, M. & Grunewald, S. & Häberle, J. & Hochuli, M. & Hubert, A. & Huidekoper, Hidde & Janeiro, Patricia & Kotzka, J. & Berry, Gerard. (2019). The natural history of classic galactosemia: Lessons from the GalNet registry. Orphanet Journal of Rare Diseases. 14. 10.1186/s13023-019-1047-z.